Amikor Donna Appell lánya, Ashley, hat éves volt, elrohant a boltba, hogy vásároljon neki egy lila ruhát egy hozzá illő hordóval. Nem egy barátjának születésnapi partijára vagy egy osztályos ünnepre volt. Legutóbbi, a Nemzeti Egészségügyi Intézetbe tett látogatása volt.
1993 volt, és két év folyamán minden második hónapban a Long Island-on fekvő házukból a Maryland-i Bethesda-ba utaztak, amikor Ashley az NIH „indexes ügyévé” vált - vagy az elsőként dokumentálható esethez - Hermansky-Pudlak számára. Szindróma. A HPS egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet albinismus, látáskárosodás, elhúzódó vérzés és néha tüdőfibrózis jellemez - halálos tüdőbetegség.
"Ez olyan volt, mint egy kétéves meghallgatás" - emlékszik vissza Donna. Nem volt gyógymód a HPS-re (még mindig nincs), és az NIH még nem vállalta el semmiféle kutatás elvégzését.
Azon a napon Ashley orvosok tucatjait látta nagyszabású körökben. A lila ruha triviális részletnek tűnik, de Donna mindent megtett, hogy meggyőzze ezeket az embereket a betegség tanulmányozásáról, és ne csak lányának, hanem számos más családnak is segítsen, akik már megtalálták őket a hálózaton keresztül. elkezdtem - és mások százai, akik még nem tették meg.
"Két éves időszakban változtathattunk az egész lakosság számára" - mondja. Ha erőfeszítéseik nem haladnának meg, a gyógymód még megkísérelhetetlennek tűnik. És úgy érezte, hogy minden látogatás, minden interakció és minden kegyes „köszönöm” számít. Ashley egyre inkább a betegség mutatójává vált, és édesanyja lett az első aktivista, mint a HPS Network alapítója, az első nonprofit szervezet, amely a HPS-ben szenvedő emberek támogatására és a gyógyítás támogatására törekedett. Több mint két évtizeddel később ez még mindig az egyetlen.
És ez a vákuum pontosan az, ami Donna-t váratlan karrier-változtatásra késztette, miután felnőtt 20 éves regisztrált nővérként dolgozott. Amikor Ashley-t 18 hónappal diagnosztizálták, még az orvosok szinte semmit sem tudtak a HPS-ről. Néhány hónappal később, amikor Donna kisgyermek pelenkájából vért tartalmazó kiságyat talált, férje és férje úgy érezte, hogy a szervezet megalapítása élet vagy halál döntése.
"Nem akartam ülni, és hagytam, hogy ez megtörténjen velünk" - mondja Donna. „A megküzdési mechanizmusomat kell megpróbálnom kijavítani. És nem akartam, hogy csak eljusson és megszerezze a lányomat. ”De nem csak a lányáról szólott. "Annyira halálunktól féltünk Ashley tapasztalatával, amikor két éves volt - és annyira elszigeteltek vagyunk." Ő és a férje nem tudtak elképzelni, hogy egy másik család ezt önmagában csinálja. "Meg akartuk győződni arról, hogy senki sem lesz ilyen egyedül."
A megjelenés a Sally Jessy Raphael beszélgetési show-ban és a magazin könyvtárakban való felsorolással kezdődött. Manapság a hálózatnak egy nyilvántartása van, amely több mint 1200 HPS embert tartalmaz, és ezek közül sokot és családjukat a diagnózis és annak következményei révén támogatta. A tagok éves konferenciákra gyűlnek össze, amelyek közül az első a Appells otthonában került megrendezésre, mielőtt az események túl nagyok lettek volna, és egy szállodába kellett költöztetni. Minden évben van karácsonyi haszonkoncert és adománygyűjtő a Long Island-i Osztriga Fesztiválon, utóbbi időben pedig éves látogatások Puerto Ricoba (ahol a betegség sokkal gyakoribb). És a hálózat erőfeszítései kutatáshoz vezettek az NIH-n és másutt.
„Megértem, hogy nem vagyok kutató, nem tudós, nem vagyok gyógyszerfejlesztő sem egy gyógyszergyárban. Rendező vagyok ”- mondja Donna. „Tehát akkor az a feladatom, hogy megbizonyosodjak arról, hogy a talaj termékeny. Például mi történik, ha holnap gyógymódot kapunk. Készen állnak-e az embereim egy kábítószer-perre?
Donna négy alkalmazottja. De az első aktivista és az egyedüli szervezet alapítója nagy nyomással jár. Körülbelül három évvel azóta, amikor utoljára interjút készítettem vele, a hálózat 11 haláleset történt. Úgy érzi, hogy elveszíti az első generációt, mondja, mivel 40 éves korukban a tüdőbetegség engedelmeskedik.
"Ez nem csak azért nehéz, mert figyeli a barátok halálát, hanem azért is nehéz, mert te vagy a szervezet alapítója, amely megpróbálja megtalálni a gyógyulást" - mondja Donna, aki két és fél évtizede a hálózat fáradhatatlan vezetője. "Tehát úgy érzi, hogy elengedi őket, úgy érzem, hogy lebuktam az anyjukra" - mondja. "Szellemileg tudom, hogy nem vagyok a kutató vagy az a személy, aki kitalálja a választ, de én vagyok az a személy, akitől reménykedtek és nem tudtam teljesíteni" - tette hozzá. - Meg kellett volna gyógyítanunk. Ki kellett volna hagynunk az üzletet. ”
Ezzel a frissítéssel kezdődik, amellyel Donna kezdődik, mert amint mondja, mindig szeret pozitív hangon végződni. És rengeteg jó hír is van. Fél tucat kutatóközpont - New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville és Cincinnati - egy olyan vizsgálat részeként látja a HPS-betegeket, akik a halálos tüdőbetegség korai markereit és okait azonosítják, bár a résztvevők toborzása lassabb volt. mint reméltek. A hálózat azon dolgozik, hogy egyedi kutatási terveket készítsen a tagjai számára, így tudja, ki és hogyan akar részt venni. A márciusban megrendezett 25. éves konferencián megkönnyítette a minták gyűjtését öt különböző tudományos intézmény kutatói számára.
"A tudomány nem áll készen, amíg a tudomány készen áll" - mondja Donna. „Meg kell percolódnia. Meg kell adnia a szezonját. És csak meg kell tennie mindent, amit tudsz, hogy termékeny talaj legyen.
Donna valószínűleg soha nem mondja el neked ezt önmagának, de mások boldogan: nagyrészt annak erőfeszítéseinek köszönhetően - és az általa létrehozott hálózat erőfeszítéseinek, a többi aktivistának, akit inspirált, valamint a kutatóknak, akiket tájékoztatott és meggyőzött -, hogy a tudomány óriási készen áll. És amikor van, az ő miatt a talaj termékeny lesz.